Da Redação

06 de junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho, um exame essencial para a saúde dos bebês e que, mesmo durante a pandemia, precisa ser feito. Nesse contexto, o Instituto Vidas Raras, Organização Social que coordena a Pezinho no Futuro, lança mais uma fase da campanha.#EmCasaComPezinhoNoFuturo - Um novo começo, rumo a uma nova história tem como objetivo alertar a sociedade e os gestores públicos sobre a importância do exame para o diagnóstico precoce de doenças genéticas raras, acompanhar a situação atual dos testes e resultados e chamar a atenção para a necessidade urgente de ampliação, incluindo uma lista maior de doenças a serem triadas pelo SUS, disponibilizando, assim, o Teste do Pezinho Ampliado para todos os recém-nascidos no Brasil. A Organização Social está disponibilizando um contato de Whatsapp para quem tem dúvidas sobre o exame ou alguma denúncia a fazer: (11)99790-7080.

"Seguimos acreditando na vida e que ela pode ser melhor para nossas crianças. Essa é a nossa causa. Então, mesmo separados, estamos unidos com diversas associações, grupos e formadores de opinião em todo o país, por um futuro melhor, que começa agora. A vida não pode esperar", diz Regina Próspero, diretora vice presidente do Instituto Vidas Raras, Organização Social que coordena a campanha.

O Teste do Pezinho

Todo bebê deve fazer o Teste do Pezinho, entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento, para diagnosticar logo algumas doenças genéticas raras que podem comprometer o seu desenvolvimento e causar sequelas irreversíveis ou até mesmo a morte. Sete doenças estão na lista desse exame básico realizado pelo SUS, preconizado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Doença falciforme/hemoglobinopatias, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita, Deficiência de biotinidase e a Toxoplasmose congênita, incluída recentemente na triagem. Toda família tem o direito desse diagnóstico o quanto antes para que possa agir rápido.

Já o Teste do Pezinho Ampliado é bem mais completo que o teste básico realizado pelo SUS. A partir da análise das gotinhas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido, ele detecta uma lista muito maior de doenças raras além das sete obrigatórias. A relação ampliada pode chegar a mais de 50 a partir daquela mesma furadinha no pezinho do bebê e é oferecida em alguns laboratórios particulares com o custo médio de 300 a 750 reais.

Ampliação já é lei no Distrito Federal, Minas Gerais, Paraíba e Rio Grande do Sul

No Distrito Federal, a versão ampliada do Teste do Pezinho pelo SUS foi garantida por lei publicada em 2008, incluindo cerca de 30 tipos de enfermidades. A capital federal, que já apontou queda nos índices de mortalidade infantil, teve outra lei sancionada em setembro de 2019 e passa agora por uma nova ampliação do procedimento, incluindo as doenças lisossomais e a imunodeficiência combinada grave, aumentando a lista para mais de 40 doenças a serem triadas.

Segundo a médica geneticista responsável pelo projeto, Maria Terezinha de Oliveira Cardoso, a queda está diretamente relacionada à oferta do exame ampliado. "É preciso empenho e investimento do Estado. Há retorno e estamos trabalhando para salvar a vida de diversas crianças", afirma Terezinha, coordenadora do Centro de Referência de Doenças Raras da Secretaria de Saúde do Distrito Federal, Chefe do Núcleo de Genética do Hospital de Apoio. Com a ampliação, os custos com saúde também são minimizados, uma vez que, com o diagnóstico precoce, a doença rara tem um tratamento mais eficiente e garante melhor qualidade de vida do paciente e dos seus familiares.

"Ou seja, esse exame pode salvar ainda mais vidas e é possível, pois já temos o caso de sucesso do Distrito Federal. Se sairmos de um Teste do Pezinho básico para um Teste do Pezinho Ampliado, imagine quantas histórias a mais podem ser mudadas em todo o Brasil a partir de um diagnóstico precoce mais completo! E não se engane: apesar de serem caracterizadas como doenças raras, pela incidência de até 65 a cada 100 mil pessoas, os raros são muitos e ninguém está imune", explica Regina Próspero.

Minas Gerais, Paraíba e Rio Grande do Sul aprovaram lei de ampliação recentemente e estão se preparando para colocar em prática e também fazer gratuitamente o exame, a exemplo do Distrito Federal. "Então, por que não é possível e acessível a todos os recém-nascidos do Brasil, não é mesmo?", questiona a vice presidente do Instituto Vidas Raras. E complementa: "Podemos mudar essa realidade, por isso, além da conscientização sobre a importância do exame, reunimos a petição online para, com 1 milhão de assinaturas pleitearmos às autoridades políticas essa ampliação na rede pública, como direito para todos".

Como apoiar?

Pezinho no Futuro conta com apoio de mais de 50 associações atuantes pela causa das doenças raras em todo o país, além de políticos, influenciadores digitais, personalidades e formadores de opinião. Já recebeu também moções de apoio de entidades como a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica - SBGM, o Conselho Nacional de Saúde - CNS, e reconhecimento internacional da RDI - Rare Diseases International, aliança global de pessoas com doenças raras, e em reunião de Doenças Raras da ONU.

O apoio à campanha é simples: basta assinar a petição no site http://www.pezinhonofuturo.com.br e compartilhar as informações também em redes sociais e com sua rede de contatos, convidando amigos, familiares para abraçarem essa causa pela vida. O Instituto Vidas Raras também disponibiliza todo o material informativo para divulgação. Interessados podem solicitar pelo e-mail: contato@pezinhonofuturo.com.br .

Doenças Raras

Hoje, são catalogadas cerca de 8 mil tipos de doenças raras no mundo. Segundo a OMS, a denominação refere-se para uma doença que atinge 65 a cada 100 mil pessoas. No Brasil, de acordo com o Guia anual da Interfarma, estima-se que 8% da população, ou seja, cerca de 15 milhões de pessoas tenham alguma doença rara, sendo 75% delas crianças. Números equivalentes aos de Diabetes, por exemplo, doença que atinge em média 13 milhões de brasileiros, segundo a Sociedade Brasileira de Diabetes, e que não tem cura, mas tem tratamento visando a qualidade de vida dos pacientes.

Sobre o Instituto Vidas Raras

Fundado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses, o Instituto Vidas Raras é uma organização social sem fins lucrativos de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras. Desenvolve um trabalho de acompanhamento das pessoas acometidas por essas enfermidades e de suas famílias em todo o país. A entidade atua na orientação e conscientização da sociedade e de profissionais da saúde sobre doenças raras e assuntos relacionados. É a única ONG brasileira a ser representada no Segundo Encontro Global das Doenças Raras da ONU.